新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测（串联质谱法）
新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测（串联质谱法）是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术（简称lc-ms/ms），建立的一种简单快速的cah二级筛查方法。通过定量检测干血片样本中的5种类固醇激素，可有效降低cah筛查的假阳性率，提高阳性预测值。
有效降低假阳性率的cah二级筛查方法
什么是先天性肾上腺皮质增生症(cah)?
cah传统筛查面临高度挑战
有效降低假阳性率的cah二级筛查方法
随着质谱技术的快速发展和普及，液相色谱-串联质谱法(liquidchromatography-tandem
massspectrometry,lc-ms/ms)由于其超敏性、高特异性、高选择性等优势，
是血液类固醇激素检测的金标准[1]！
与传统单一指标检测方法不同，串联质谱技术能实现多种类固醇激素指标的同时检测，
特异性高，准确性高，可明显降低筛查假阳性率，提高阳性预测值达
30%~100%[2]；此外，该方法还可筛查21-羟化酶缺乏之外的其他类型cah,
是常规cah一级筛查的有益补充！
[1]speiserpwetal.congenitaladrenalhyperplasiaduetosteroid21-hydroxylasedeficiency:anendocrinesociety*clinicalpracticeguideline[j].jclinendocrinolmetab,november2018,103(11):1‒46
[2]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[j].中华儿科杂志,2016,54(6):404.
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