新生儿溶酶体贮积症检测(串联质谱法)-凯发天生赢家一触即发官网

新生儿溶酶体贮积症检测(串联质谱法)

新生儿溶酶体贮积症检测(串联质谱法)

新生儿溶酶体贮积症检测是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术(lc-ms/ms),通过同时测定干血片中相关溶酶体酶的活性,从而实现多种溶酶体贮积症(如戈谢病等)的检测。

筑牢宝宝的“第一道健康安检防线”

开展新生儿溶酶体贮积症筛查,在尚未出现不可逆转病理改变时, 及时发现并进行治疗,对于提高治疗效果、降低死亡率、减少患者痛苦、减轻家庭负担具有重要意义

什么是溶酶体贮积症(lsd)?

为什么要进行新生儿lsd筛查?

lsd的治疗效果、预后表现与开始治疗的时间直接相关,然而lsd在发病时间、临床表现和严重程度上存在较大的个体差异,

且症状非特异,这些因素提高了诊断难度,从而导致延误最佳治疗时机。

随着对lsd研究的不断深入,其相关疾病的干预和治疗方案日趋成熟和规范,

部分lsd疾病已被多个国家和地区纳入常规的新生儿筛查项目,成为最具潜力的新筛扩展病种类型之一。

目前,我国大陆地区尚未开展大规模新生儿lsd筛查,导致大量lsd病人仍无法得到及时有效的诊断和治疗。

因此,在我国开展新生儿lsd的大规模筛查工作具有重要意义[2]


[2]万智慧,刘伟,孔元原,等.利用串联质谱技术筛查新生儿溶酶体贮积症的性能验证及应用[j].中国优生与遗传杂志,2018,26(12):70-72 69. 

lsd(法布里病、糖原贮积症ii型、戈谢病)诊疗专家共识

产品优势

适用范围

服务流程

认证权威·质量合格

国际实验室能力认可与管理体系认证

实验室质量管理体系iso15189:2012医学实验室质量和能力认可准则


国际实验室能力认可与管理体系认证

多家医学检验所获国际iso9001:2015、iso14001:2015、ohsas18001:2007管理体系认证

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