单基因遗传病基因检测-凯发天生赢家一触即发官网

单基因遗传病基因检测

单基因遗传病基因检测

单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测,立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术,为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查,提供全面、准确、科学的检测服务。

检测4000多个基因,涉及5000多种疾病

测序覆盖度95%以上,准确度达99%

什么是单基因病?

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,又称孟德尔遗传病。

它的遗传方式遵循孟德尔定律,突变既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。

单基因遗传病的单一发病率低,但种类繁多,目前己发现的有9000多种,因此总体发病率较高。

根据世界卫生组织 (who) 统计,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。

单基因遗传病危害严重,大多数致畸,致残甚至致死,缺乏有效治疗手段。

什么是单基因遗传病基因检测技术?

技术原理

单基因遗传病临床凯发天生赢家一触即发官网的解决方案

华大基因针对不同系统或疾病,开发了一系列单基因遗传病的panel,

可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。

此外,还可以提供临床全外显子组检测,该产品可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区,

其中覆盖率达到95%以上的基因数为18105个,可以解读包括omim数据库中明确致病关系的近4000个基因,

5000多种单基因遗传病,全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需求。

单基因遗传病全贯穿检测


技术特点

单基因病基因检测服务流程

全满贯合规资质国际级评审认证

华大基因竭诚为医生提供可信赖检测服务

高通量测序试点单位首批审定

全国多家医学检验所获国家卫健委“高通量测序临床应用试点单位” 


国际实验室能力认可

实验室质量规范iso15189:2012医学实验室质量和能力认可准则

自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求

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